Nakon što se beba rodi, u porodilištu se obavlja čitav niz pregleda od strane neonatologa i pedijatra. Tokom pregleda prati se bebin srčani ritam, disanje, mišićni tonus, boja kože i odgovor na stimulaciju, nakon čega beba dobija i prvu ocenu, odnosno Apgar skor. Pored svih ispitivanja i pregleda, u porodilištu se obavlja i Gatrijev test. Iako može da se radi i do osmog dana bebinog života, on se najčešće obavlja u roku od 48 sati nakon bebinog rođenja. Ukoliko Vašoj bebi nije urađen Gatrijev test u porodilištu, od lekara ćete dobiti instrukcije šta je neophodno da uradite da biste obavili testiranje. Uglavnom se on obavlja u domovima zdravlja na odeljenju za pedijatriju.
Šta je Gatrijev test?
Gatrijev test predstavlja neonatalni skrining krvi novorođenčeta. Originalno je razvijen 1960. godine od strane američkog mikrobiologa dr Robert Gatrija (Robert Guthrie 1916-1995) na Univerzitetu u Bafalu.
Gatrijev test se obavlja uzimanjem uzorka krvi iz pete, tačnije zasecanjem sloja kože pete novorođenčeta. Cilj testa je da se otkriju urođene retke bolesti, koje se pretežno ispoljavaju tek nakon nekoliko meseci bebinog života, i na taj način da se na vreme detektuju faktori rizika za razvoj istih. Prilikom analizese obavlja sistemsko traganje za nekom bolešću, konkretno u ovom slučaju se vrši analiza na fenilketonuriju, kao i kongenitalnu hipotireozu – smanjen rad štitne žlezde. Neke laboratorije rade i skrining na cističnu fibrozu, ukoliko su roditelji saglasni sa tim. U mnogim zemljama se vrši analiza na čak 25 mogućih oboljenja, u cilju ranog otkrivanja endokrinih, metaboličkih i drugih bolesti novorođenčadi. Bolesti koje pripadaju endokrinim oboljenjima i naslednim metaboličkim poremećajima, nasleđuju se po recesivnom tipu, odnosno roditelji ne boluju od istog oboljenja, ali su nosioci gena. Kada se patološki geni oba roditelja združe, ispoljava se bolest.
Kada se Gatrijev test obavlja kod beba?
Gatrijev test se radi uglavnom tokom prvih 48 sati nakon rođenja, a najkasnije do 8. dana bebinog života. Testiranje se najčešće vrši u porodilištu, a da li će tako biti i sa Vašom bebom zavisi od samog porodilišta i njihove procedure. Sam proces kratko traje, a ukoliko Vašoj bebi ne obave testiranje dok ste u porodilištu dobijate instrukcije kada i na kom mestu bi trebalo da ga obavite.
S obzirom da je cilj ovog testa uspostavljanje rane dijagnoze, veoma je važno da se test obavi što ranije, kako bi se na vreme otkrila eventualna oboljenja i počelo sa odgovarajućom terapijom, ukoliko ima potrebe za tim. Većina rezultata na test bude negativna i ne ukažu na postojanje urođenih retkih bolesti, ali za onaj mali procenat novorođenčadi čiji rezultati budu pozitivni, ova procedura i rano otkrivanje bolesti su od izuzetnog značaja. To ne znači da su ove bebe bolesne, već da postoji velika verovatnoća da u budućnosti razviju određena oboljenja. U tom slučaju one će blagovremeno biti upućene kod specijaliste radi dodatnih testiranja. Na taj način, uz pravovremenu terapiju mogu da se izbegnu neželjene zdravstvene posledice kod beba.
Posledice kasnog otkrivanja Fenilketonurije
Fenilketonurija je nasledna metabolička bolest, koja usled nesprovođenja odgovarajuće terapije dovodi do mentalne zaostalosti i uništavanja moždanog tkiva. Fenilketonurija se javlja kada organizam nije u mogućnosti da razradi aminokiselinu fenilalalin, koja se taloži u mozgu i krvotoku, što bi moglo da dovede do njihovog oštećenja.
Lečenje fenilketonurije se uspešno sprovodi ukoliko se otkrije na vreme, pre nego što se pojave prvi simptomi bolesti. Leči se posebnim dijetama koje podrazumevaju ishranu zasnovanu na specijalnim mešavinama aminokiselina koje ne sadrže fenilalalin. Umesto mlečne ishrane, upućuje se na posebne formule za bebe, jer se u mleku nalaze minimalne količine ovog enzima. Namirnice koje ne sadrže ili imaju minimalnu količinu fenilalalina su: grašak, kupus, krastavac, rotkvice, šargarepa, a od voća trešnje, šljive, neki citrusi i dr. Dužina procesa lečenja je individualna. Kod neke dece ono može trajati kratko, do puberteta, dok u je u pojedinim slučajevima lečenje doživotno.
Posledice kasnog otkrivanja ili neotkrivanja fenilketonurije su: mentalna retardacija, epilepsija, poremećaji u ponašanju, psihomotorni nemir, oštećenja centralnog nervnog sistema.
Fenilketonurija je veoma retka bolest. Svega jedno u 3000 novorođenčadi oboli od iste.
Ukoliko je test Vaše bebe pozitivan, pratite smernice i savete lekara. Prvo će Vas uputiti kako da regulišete bebinu ishranu i na taj način sprečite razvijanje bolesti. Povežite se sa onima koji prolaze kroz isti problem i saslušajte njihova iskustva. Prateći uputstva stručnih lica, ovu bolest moguće je sprečiti od daljih posledica.
